A genetikai szűrés 10 éve

Tíz évvel ezelőtt vehették először igénybe a kismamák a kockázatmentes, noninvazív magzati genetikai tesztet a fogantatáskor kialakuló genetikai rendellenességek kimutatására.

| InforMed Hírek20   InforMed | Glanz, J.

Kép: Scientific American

2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is

Azóta a noninvazív prenatális teszt (NIPT) a terhesgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

 Először 1997-ben számoltak be az új generációs szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette, hogy egy egyszerű anyai vérmintából is el lehet a magzati genetikai vizsgálatokat végezni.

Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz invazív vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is járnak.  Ma már tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen, hogy nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére. 

Amikor 2012-ben még csak a Down-szindrómát tudták kimutatni. Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni. 

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN), amelyek együttesen a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.

A noninvazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a terhesgondozás egyik legfontosabb elemévé vált.  Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető a PrenaGenetics genetikai vizsgálat.  A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe. 

Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a megfelelő alapossággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében. 

| terhesség, genetikai szűrés
2022-11-16 16:22:04
hirdetés

Web Design & Development Prowebshop