Kép: Scientific American

Azóta a noninvazív prenatális teszt (NIPT) a terhesgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Először 1997-ben számoltak be az új generációs szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette, hogy egy egyszerű anyai vérmintából is el lehet a magzati genetikai vizsgálatokat végezni.

Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz invazív vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is járnak.  Ma már tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen, hogy nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére. 

Az első 12 hét alatt a terhesség alatt elérhető genetikai szűrővizsgálatok közé tartoznak a következők:

Kromoszóma-anomáliák szűrése

Az első trimeszteri kombinált vizsgálat (First Trimester Combined Screening, FTCS) a leggyakrabban alkalmazott genetikai szűrővizsgálat. Ennek során a kismama vérében mérik a két anyai fehérje (PAPP-A és szabad béta-hCG) szintjét, valamint ultrahanggal mérik a magzat nyakiredő vastagságát. Az eredmények alapján becsülik meg a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test)

Ez egy nem invazív prenatális genetikai teszt, amelyet a várandós anya vérmintájából végeznek. A teszt a magzati szabad DNS-t vizsgálja, és kimutatja a Down-szindrómára és más kromoszóma-rendellenességekre vonatkozó kockázatokat. Ez a teszt magasabb pontossággal rendelkezik, mint az FTCS, de általában csak azoknak az anyáknak ajánlják, akiknél magas kockázatot mutatott az előzetes szűrés.

Kromoszóma-mikroarray vizsgálat

Ez a teszt az úgynevezett kromoszóma-mikroarray technikát használja, amely képes felfedezni kisebb kromoszóma-rendellenességeket is, amelyek nem láthatók hagyományos kromoszóma vizsgálattal. Ez a vizsgálat általában akkor végezhető, ha a szülők vagy a magzat korábbi genetikai rendellenességekre utaló jeleket mutatnak.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Ez a teszt a terhesség korai szakaszában a várandós anya vérmintájából kinyert magzati szabad DNS alapján azonosítja a kromoszóma-rendellenességeket, beleértve a Down-szindrómát, a Patau-szindrómát és az Edwards-szindrómát is. A NIPT nagyon érzékeny és specifikus, és magasabb pontosságot nyújthat, mint a hagyományos szűrővizsgálatok.

PraenaTest

Ez egy másik nem invazív genetikai szűrővizsgálat, amely a várandós anya vérmintáját használja a magzati DNS elemzésére. A PraenaTest képes kimutatni a Down-szindrómára és más kromoszóma-rendellenességekre vonatkozó kockázatokat.

Harmony teszt

Ez egy további NIPT típus, amelyet a várandós anya vérmintájából végeznek. A Harmony teszt a magzati szabad DNS elemzésén alapul, és magas pontosságot nyújt a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek szűrésében.

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Amikor 2012-ben még csak a Down-szindrómát tudták kimutatni. Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni. 

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN), amelyek együttesen a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.

A noninvazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a terhesgondozás egyik legfontosabb elemévé vált.  Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető a PrenaGenetics genetikai vizsgálat.  A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe.

Ezek a nem invazív tesztek a magzati DNS alapján képesek kockázatbecslést végezni a kromoszóma-rendellenességekre vonatkozóan. Az előnyük az, hogy nem igényelnek invazív eljárásokat (mint például amniocentézis vagy chorionbiopszia), így nem járnak a hagyományos invazív tesztekkel járó kockázatokkal. Azonban fontos tudni, hogy ezek a tesztek magasabb költséggel járhatnak, és nem minden esetben áll rendelkezésre az összes terhességben.

Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a megfelelő alapossággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.