Meg vannak számlálva a napjai a magzatvíz-mintavételnek, amikor egy 8 centiméter hosszú tűvel átszúrják az állapotos nő hasfalát, hogy a méhen belül lévő folyadékból mintát vegyenek. Egy hónapon belül a második kutatócsoport jelentette be új módszerét, amellyel a magzat teljes genetikai állományát meg tudják határozni.

A korábbi tanulmányban a seattle-i Washingtoni Egyetem genetikusai az anya vérmintájából és az apa nyálmintájából rekonstruálták a magzat teljes DNS-ét. Az apaság megállapítása azonban sok esetben téves lehet. Becslések szerint az Egyesült Államokban a szülések 3-10 százalékánál ismeretlen vagy téves az apa személye, ezért előnyösebb egy olyan elemzési módszer, amelybe nem kell a megnevezett apát bevonni.

A várandós anya vérében nemcsak a saját genetikai állományából, hanem a méhében növekedő magzat genomjából is jelen vannak különböző hosszúságú darabok. Az anya személyétől és a magzat korától függően az anyai vérben szabadon lebegő DNS-szakaszok akár több mint 10 százaléka a magzattól származhat. Az igazi nehézséget az jelenti, hogy miként különböztessék meg az anyai DNS-darabokat a magzatétól.

Stephen Quake, a most megjelent tanulmány vezetője elmondta: a magzati genetikai teszt lehetővé teheti, hogy már az első trimeszter végén (12-13. terhességi hét) megállapítsák az esetleges örökletes betegségeket vagy kromoszómahibákat. Ha ilyen korán értesülnek a szülők a magzattal kapcsolatos problémákról, az többféle döntésre ad lehetőséget. Előfordulhat, hogy egyszerűen az anya étrendjén keresztül megkaphatja a magzat a számára szükséges "kezelést", más esetekben méhen belüli műtétet végezhetnek az orvosok, bizonyos esetekben pedig a terhesség megszakítása mellett dönthetnek a szülők.