Ha ép a baba, örül a mama. Genetikai vizsgálatok a terhesség alatt

" mindegy, csak egészséges legyen...!" - hallhatjuk kivétel nélkül minden kismama kívánságát, mikor a szíve alatt hordott kis jövevényről beszél.

genetikai szűrés | Ideál - Reforméletmód magazin 2003 ;15(7):48-48   Celsus Kft. | Sziebig, T.
Ma már a terhesség korai szakaszában számos genetikai betegség, kromoszóma- és fejlődési rendellenesség felismerhető, ultrahang-diagnosztika és vérből végzett biokémiai vizsgálatok segítségével. A terhesség alatti genetikai vizsgálatokkal kapcsolatos kérdéseimre dr. Keszthelyi Gábor szülész-nőgyász szakorvos válaszolt.

ideál:"Genetikai ultrahangvizsgálat" - mit takar ez az orvosi szakkifejezés?

- Több lépésben végzett, terhesség alatti magzati szűrésről van szó. Az ultrahangvizsgálat segítségével kromoszóma- és a fejlődési rendellenességre utaló gyanújeleket, illetve konkrét elváltozásokat (pl. nyitott gerinc, végtag problémák, vízfejűség stb.) keresünk. Sajnos vannak olyan betegségek, melyeknek nincsenek ultrahangjelei, így azok nem diagnosztizálhatóak a terhesség alatt (pl. szellemi fogyatékosság).

ideál: Mit lehet tenni abban az esetben, ha a vizsgálat felismert bármilyen rendellenességet?

- Az orvos feladata felvilágosítani a szülőket - ők döntenek majd a továbbiakkal kapcsolatban - a rendellenesség fajtájáról, annak súlyosságáról, valamint a várható életkilátásokról, esetleg a gyógyítás, műtéti korrekció lehetőségeiről. Ez természetesen csapatmunka, hiszen genetikusnak, szülésznek, gyermekgyógyásznak és gyermeksebésznek kell együttműködnie, hogy a szülők a lehetőségek szerinti legpontosabb információk birtokában tudjanak dönteni. A hatályos jogszabályok lehetővé teszik - súlyos fejlődési rendellenességek, magzati betegségek esetén - a terhesség megszakítását, de fontos tudni, hogy a fejlődési rendellenességek egy része ma már születés után korrigálható. Ilyenkor a megfelelő intézménybe (koraszülött intenzív osztályos- és gyermeksebészeti háttérrel rendelkez) irányítjuk a kismamát, hogy a szülés olyan helyen történjen, ahol az újszülött azonnal megkaphatja a betegsége szempontjából legmegfelelőbb ellátást és további kezeléseket.

Milyen előnye van a szűrésnek?

ideál: Mely betegségek korrigálhatók születés után?

- A szív rendellenességeinek egy része ide tarozik, és elmondható, hogy az utóbbi években ez a terület nagyon sokat fejlődött. Korrigálhatóak még a hasfalzáródási hibák, a húgyutak egyes betegségei, a végtagok bizonyos rendellenességei és szerencsére az orvostudomány fejlődésével ez a sor egyre bővül. Azért fontos, hogy a terhesség alatt felismerésre kerüljenek az elváltozások, mert így fel lehet készülni a szülés alatti, valamint a megszületés utáni teendőkre. Továbbá segít eldönteni a szülésvezetés módját, és a kismamát az ilyen esetekre felkészült intézetbe lehet irányítani. Az említettek mellett természetesen nagyon fontos a szülő pszichés vezetése és a várható nehézségekre történő felkészítése is.

ideál: Milyen vizsgálatokból áll a genetikai magzatszűrés?

- Az első szűrést a terhesség betöltött 11. és13. hete között végezzük. Ez hüvelyi ultrahangból és speciális vérvizsgálatból áll. Az ultrahang során megnézzük a magzat méreteit, életviszonyát, a magzatok számát, mérjük a tarkótáji folyadékgyülem vastagságát, valamint a kromoszóma-rendellenesség más gyanújeleit keressük. Ebben az időszakban már számos egyéb fejlődési rendellenesség is felismerhető (pl. koponya, végtagok) Az ultrahang- és a biokémiai vizsgálat, valamint az anamnézis adatait Szegeden az Orvosi Genetikai Intézetben értékelik, speciális komputerprogram segítségével, mellyel pontosan megadható a Down-kór és még két másik kromoszóma-rendellenesség számszerű kockázata. Ennek alapján lehet eldönteni, hogy szükség van-e invazív diagnosztikára (magzatvíz-mintavétel, chorionboholy-mintavétel). Nagyon fontos, hogy a vizsgálat megadott terhességi korban történjen, mivel a program csak bizonyos magzati méretek mellett tud kockázatot számolni.

A 17-18. terhességi héten csak hasi ultrahang-vizsgálatot végzünk. Ekkor a magzat fejlődése mellett részletesen vizsgáljuk az egyes szerveket, szervrendszereket, valamint szintén keressük a kromoszóma-rendellenességek gyanújeleit. Ezt a szűrést megelőzi a 16 hetes magzati korban végzett AFP-meghatározás (esetleg más paraméterek vizsgálatával kiegészítve), ami minden kismama számára kötelező.

Nincs kockázata!

ideál: Miben nyújt többet az Önök által alkalmazott módszer, mint az egyébként elvégzett rutin ultrahangvizsgálatok?

- Rutin ultrahangvizsgálattal is felismerhető számos rendellenesség, illetve gyanújel, azonban jelenleg nem mindenütt végzik a kockázatszámítással kibővített vizsgálatot. Az első trimeszteri (az első harmadban zajló) biokémiai szűrést pedig ismereteim szerint - elsők között - mi kezdtük el az országban. Jelenleg a biokémiai vizsgálattal és a kockázatszámítással egybekötött 1. trimeszteri szűrés a Biovital Egészségközpontban működik Budapesten.

Vizsgálat angol standardok szerint

A kockázatszámításhoz használt programot Angliában Nicolaides professzor és munkatársai fejlesztették ki - jelenleg több mint kétszázezer terhesség adatai alapján végzi a számításokat. Az adatbázis minden egyes vizsgálattal bővül, így egyre pontosabb kockázati eredményeket tud adni. Biztonságot jelent, hogy a szűrést végző orvosok standardizált módszerekkel dolgoznak, valamint az angliai központ személy szerinti minőség-ellenőrzést folytat, melyről félévenkénti visszajelzést kapnak a szakemberek. Ez a rendszer már viszonylag kiterjedten működik a dél-alföldi régióban Szabó János professzor vezetése alatt, aki számunkra is biztosítja a szakmai hátteret, valamint az ő intézetében végzik el a kockázatszámítást. Ezenkívül lehetőségünk van olyan - a jelenlegi csúcstechnológiát képviselő - nagy felbontású 3-4 dimenziós ultrahangkészülékkel dolgozni, mellyel sokkal könnyebb felismerni az elváltozásokat. Ilyen készülék sajnos kevés egészségügyi intézménynek áll rendelkezésére.

ideál: Milyen pontossággal számol a nevezett kockázatbecslő program?

- Fontos kihangsúlyozni, hogy szűrésről beszélünk. A nemzetközi és hazai tapasztalok alapján az első trimeszteri ultrahangvizsgálat 86-88%-ban ismeri fel a kromoszóma-rendellenességgel szövődött terhességeket. Biokémiai szűréssel kiegészítve ez az arány várhatóan meghaladhatja a 90%-ot. Az első trimeszteri szűrés azért is fontos, mert a második trimeszterben végzett ultrahang- és vérvizsgálat találati aránya együttesen alig több mint 80%. Azonban előfordul, hogy a kismama későn veszi észre, hogy terhes, és lemarad az első szűrésről, ez esetben a második különös fontosságúvá válik.

ideál: Létezik-e 100%-os biztonságú szűrés?

- Sajnos jelenleg nincs ilyen módszer. Legjobb eredményt az invazív diagnosztikai vizsgálatok, a magzatvízből, magzatvérből végzett kromoszómavizsgálatok adják. Itt viszont számolni kell az invazivitásból adódó vetélési kockázattal, ami 1-5% között mozoghat.

Mindenkinek ajánlott lenne genetikai szűrés.

ideál: Manapság egyre inkább kitolódik a szülési korhatár. Ez mennyiben határozza meg a vizsgálat szükségességét?

- Ismert, hogy az életkor előrehaladtával a kromoszóma-rendellenességek gyakorisága nő, azonban ennek ellenére a Down-kóros magzatok 70%-át fiatal anyák szülik. Ennek oka, hogy a gyermekvállalás döntően még mindig a fiatalabb életkorban történik, bár manapság ez valóban egyre inkább kitolódni látszik. Összegezve: az lenne a cél, hogy lehetőleg minden terhes nő vegyen részt a megfelelő genetikai szűrésen.

ideál: Mennyi időt kell várni az eredményekre?

- Általában egy hetet, azonban ha a vizsgálat során gyanújel észlelhető, akkor sürgősségi eredményt kérünk, ami másnapra megérkezik, és annak alapján elő lehet írni a szükséges további vizsgálatokat.

ideál: Olyan esetben, ha az eredmények indokolják a terhesség megszakítását, előfordulhat-e, hogy a vizsgálati procedúrák miatt a kismama kicsúszik az időből?

- A jelenlegi jogi szabályozás szerint a 20. terhességi hétig orvosi indikáció alapján meg lehet szakítani a terhességet, de ez a határ a 24. hétig kitolódhat a diagnosztikus eljárások elhúzódása esetén.

3-4 dimenziós genetikai ultrahangvizsgálatok

Első harmadban (tarkóredőszűrés)

Betöltött 11-13. hét között történik a vizsgálat - hüvelyi ultrahangvizsgálattal.

Elsődlegesen a magzat megfelelő fejlődéséről nyújt információt:

- tarkótáji bőrredő mérésével a kromoszóma-rendellenesség gyanújelét keresik

- a felismerhető rendellenességeket is szűrik: koponya, végtagok, hasfal stb.

Az UH-vizsgálat eredményét rögtön kézhez kapja a kismama, valamint elvégeznek egy kockázatbecslést, ami a vizsgálatot követően néhány napon belül készül el - ez a magzatnak a kromoszóma-rendellenességre vonatkozó kockázatát fogja megmondani. Ennek alapján javasolható esetlegesen a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése. A kromoszóma-rendellenességgel szővödött terhesség 90%-a kiszűrhető!

17-18 hét körüli UH-vizsgálat

Hasi ultrahangvizsgálat történik ilyenkor, a vizsgálatra már a 16 hetes AFP, ill. a többi kiegészítő biokémiai szűrés eredményével kell menni.

Ekkor teljes körű genetikai szűrés történik: akoponya, a mellkasi szervek, a gerinc, a végtagok, a has és hasfal, illetve a vesék alakjának és méretének megítélésére.

A vizsgálat célja: az UH-vizsgálattal felismerhető fejlődési rendellenességeknek a kiszűrése, illetve ezek gyanújeleinek a keresése.

ideál: A többszöri ultrahang káros lehet-e a mama vagy a baba egészségére? Okozhat-e a szűrővizsgálat bármilyen jellegű problémát?

Az ultrahang közvetlen káros hatását nem mutatták ki. Panaszmentes terhesség esetén a 11-13., a 17-18., a 28. és a 36. héten javasolt ultrahangvizsgálat, ami semmiféleképpen sem mondható károsnak. Természetesen orvosilag indokolt esetben több alkalommal is végezhető, azonban helytelen ultrahangvizsgálatra járni csak azért, hogy képet vagy videofelvételt készítsünk időnként a fejlődő babáról - ezt a szakmai szervezetek sem tartják helyénvalónak. Nem jó a babát felesleges vizsgálatokkal zaklatni. Ám, ha valaki mégis videofelvételt szeretne készíttetni, akkor azt javasoljuk, tegye azt a szokásos szűrési vizsgálat keretén belül.

Sziebig Tímea

| genetikai szűrés
2004-06-20 18:46:11

Web Design & Development Prowebshop