2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is.

Hordozónak hívják azt a személyt, akiben egy tulajdonságnak csak az egyik recesszív génje van jelen, így az adott tulajdonság nem fejeződik ki rajta.

Az új, vérből végezhető genetikai teszt, amellyel olyan kromoszómarendellenességek szűrhetők ki, mint a Down-kór, hatékonyak a nagyobb kockázatú várandós nőknél, de még nincs elegendő adat velük kapcsolatban ahhoz, hogy minden állapotos nőnek javasolják a teszt elvégzését - foglalt állást az amerikai nőgyógyász- és szülészkollégium (ACOG).

Elegendő a várandós anya vérmintája ahhoz, hogy a magzat teljes genetikai állományát rekonstruálni tudják - jelentették be az amerikai Stanford Egyetem kutatói a Nature című tudományos magazinban közzétett tanulmányukban.

- Egy leendő szülők számára készülő genetikai teszt már a tervezett fogamzás előtt megmutatja, van-e kockázata öröklődő genetikai megbetegedések felbukkanásának a születendő gyereknél - közölték szerdán eredményüket amerikai kutatók.

A várandós anya véréből végezhető el a magzat teljes genetikai szűrése azzal az új eljárással, amelyről hongkongi kutatók számoltak be a Science Translational Medicine című szakfolyóiratban. Egészen eddig a legpontosabb magzati genetikai vizsgálatok elvégzése kockázatot jelentett a még az anyaméhben lévő, meg nem született gyerekre nézve, mert a méhet átszúrva, a magzati szövetekből kellett hozzá mintát venni. Ezek a technikák dilemmát jelentenek a várandós anya számára. Különösen érvényes ez az idősebb nőkre, akiknél nagyobb a kromoszóma rendellenességek kockázata, ezért gyakrabban ajánlják fel nekik a magzati szűrővizsgálatokat.

Ha a szülők a terhességnek már a korai fázisában tudnak a magzat esetleges genetikai rendellenességeiről, akkor nemcsak arra van lehetőségük, hogy eldöntsék, megtartják-e a terhességet, hanem az orvosok számára is figyelmeztetés, álljanak készen, mert a szülés alatt még nagyobb figyelemre lehet szükség.

A fogantatás előtti vizsgálatok célja - a megelőzés jegyében - az, hogy a várt gyermek a szülők által kívánt időpontban, a legideálisabb körülmények között és egészségesen szülessék meg...

Országos Gyógyintézeti Központ, 1134 Budapest Szabolcs u. 35 Országos Gyermekegészségügyi Központ. Genetikai Tanácsadó 1148 Bp. XIV.Bolgárkerék u 3. (3838-477; 363-5272; 363-2229) Genetikai Ártalmak Társadalmi megelőzése Alapítvány, 1148 Budapest Bolgárkerék u. 3. SOTE I. sz. Női Klinika 1088 Budapest Baross u. 27. SOTE II. sz. Gyermekklinika 1094 Budapest Tűzoltó u. 7-9. Tovább a listához

" mindegy, csak egészséges legyen...!" - hallhatjuk kivétel nélkül minden kismama kívánságát, mikor a szíve alatt hordott kis jövevényről beszél.