1993-ben a brit Richard J. Roberts és az amerikai Phillip A. Sharp molekulárbiológusoknak ítélték az orvosi-élettani Nobel-díjat, "mert felfedezték, hogy a fehérjék felépítéséhez szükséges információ többnyire nem egyetlen DNS (örökítő anyag) szakasztól származik, ami az élővilág evolúciója szempontjából kiemelkedő jelentőségű" - így szól az indoklás. Az 1970-es évek közepéig a biológusok elképzelése a gének felépítéséről meglehetősen egyszerű volt. (A gén anyaga a DNS, azaz dezixiribonukleinsav, egy gén általában egy fehérjét kódol.)

Elsősorban baktériumokkal végzett kísérletek alapján ismert volt, hogy a gének a működésüket befolyásoló szabályozó és az adott kódoló strukturrégiókból állnak. Egy gén aktiválódásakor az RNS (ribonukleinsav) - polimeráznak nevezett enzim hozzákapcsolódik a DNS szabályozó szakaszához, a kettős DNS-szál széttekeredik és az egyik DNS-szállal megegyező hírvivő (messenger) mRNS keletkezik. Ennek közvetítésével jut el a genetikai információ a fehérjeképződés helyére, ahol a genetikai kódnak megfelelően folyamatosan termelődik az aminósavakból álló fehérjelánc. Úgy gondolták, hogy a mRNS pontosan megfelel az átíródó gén kódolórészének.

Tudományos körökben óriási meglepetést keltett, amikor Richard J. Roberts és Phillip A. Sharp 1977 nyarán az USA-beli Spring Harborban tartott konferencián a következőkről számolt be: egymástól függetlenül kutattak és mindketten bizonyítani tudták, hogy megfelelő körülmények között az RNS-képződéshez mintaként szolgáló DNS-szál és a róla képződő mRNS nem válik szét, hanem hosszabb-rövidebb ideig DNS-RNS hibrid molekulát alkot. Ezt a jelenséget sikerült elektronmikroszkóppal lefényképezni, ennek sematikus képét az ábrán láthatjuk. Legnagyobb meglepetésükre úgy találták, hogy a DNS-lánc és az RNS-lánc nem feküdt mindenhol szorosan egymáshoz, a DNS-szál helyenként lelógó hurkokat képezett.

A magyarázat: a gén kódolószakaszát olyan DNS-szakaszok szakítják meg, melyek nem jelennek meg a mRNS-ben, így a fehérjében sem. Később kiderült, hogy a legtöbb génnél kódoló (exon) és nem kódoló (intron) DNS-szakaszok váltogatják egymást. Az intronok előfordulási gyakorisága és mérete nagyon változatos, vannak intronmentes gének, de 50 intron is előfordulhat egy génen.

Az intronok szerepét és jelentőségét még ma is kutatják. Az mindenesetre bizonyítottnak látszik, hogy az intronoknak és még inkább az exonoknak nagy szerepe van az evolúcióban (a fejlődéstörténetben). Exonok megkettőződésével, áthelyeződésével új gének jöhetnek létre, melyek a fehérjék sokféleségének a klasszikus változástól független, új kialakulási lehetőségét jelenthetik. A két kutató beszámolója ilyen nyilatkozatokat váltott ki a genetikusok körében: "a legmeglepőbb és megvilágosítóbb erejű kísérlet, melyet valaha végeztek a biológiában", vagy "egyike volt azoknak a pillanatoknak, amikor a világ a feje tetejére állt".

Richard J. Roberts 1943-ban született Angliában, iskoláit is itt végezte. Gyermekkorában két nagy hatás érte: az elemi iskolában a matematikatanára nagyon tehetségesnek találta és felkeltette érdeklődését a matematika és a logikai játékok iránt. Akkor még detektív akart lenni. Középiskolás korában pedig a szüleitől kapott egy kémiai kísérletezésre alkalmas készletet, ezzel a kémia elkötelezettjévé vált, s a helyi gyógyszerész segítségével számos kísérletet végzett.

"Szerencsére - írja életrajzában - túléltem ezeket az éveket minden baleset vagy tűz nélkül, de akkor elhatároztam, hogy vegyész leszek." A sheffieldi egyetem kémiakarára iratkozott be, s 1965-ben kapott diplomát. Doktori fokozatát a szerves kémiai tanszéken szerezte, itt tanulta meg a következetes kutatómunkát. Olvasmányai a molekulárbiológia területére vezették, s elhatározta, hogy olyan biokémiai laboratóriumot keres, ahol lehetőség van ilyen jellegű vizsgálatokra. A bostoni Harvard Egyetemen kapott állást.

A baktériumsejt felépítésében szerepet játszó ribonukleinsav (RNS) kutatása lett a feladata. Nagy feltűnést keltett a kutatók körében új, a cambridge-i egyetemről hozott vizsgálati módszere, mely jó szakmai kapcsolatok kiépítéséhez segítette. Állásajánlatot kapott a Nobel-díjas (1953) Jim Watsontól Cold Spring Harbor-i laboratóriumába, aki molekulárbiológiai feladatokkal bízta meg. Roberts olyan enzimeket (restrikciós enzimek) állított elő, melyekkel a DNS-láncot szét lehet hasítani. A restrikciós enzimek nagy részét Roberts fedezte fel. Enzimkollekciója miatt is számos kollégája kereste fel, neve és munkássága ismertté vált. Megkezdte a DNS feltérképezését és akkor jutott arra a meglepő felfedezésre, hogy a kromoszómák génjei nem mindig megszakítás nélkül összekapcsolt DNS-darabokból állnak, hanem nem kódolt szakaszok szakítják meg, valamint az mRNS nem egyszerű másolata a kódolt génnek. 1992-ben a New England Biolab világcég igazgatója lett. Ez a cég forgalmazza a molekulárbiológiai vizsgálatokhoz szükséges reagensek zömét.

Phillip A. Sharp 1943-ban született az USA-beli Kentuckyban, farmercsaládban. Szülei tanulásra serkentették és kollégiumba adták. Középiskolás korában különös tehetséget mutatott a kémia terén, tanára az illinoisi egyetem kémia szakára irányította. Egyetemi évei alatt már a biokémiai kutatások érdekelték, így doktori disszertációjának témája is a DNS-kutatáshoz kapcsolódott. 1969-ben a California Institute of Technology biokémiai kutatóintézetébe került. Itt kezdte el tanulmányozni az emberi sejtek génjeit, azok felépítését, működését.

Egy évet töltött a Jim Watson által vezetett Cold Sprig Harbor-i laboratóriumában, ahol kiváló munkatársakkal dolgozott egy elkülönített környezetben. A laboratórium módszere a következő volt: 9 hónap kutatómunka, majd az azt követő 3 hónapban folyamatos tudományos ülések, ahol a helyi és más laboratóriumokban dolgozó kutatók beszámoltak eredményeikről. Sharp az onkogén sejtek és a tumorvírusok molekulárbiológiáját tanulmányozta.

1974-től a Massachusetts Institute of Technology Rákközpontjának kutatója lett, majd professzora, 1985-től pedig a rákközpont igazgatója. Ebben az intézetben végezte azokat a vizsgálatokat, melyek a nem kódolt DNS-szakaszok felfedezéséhez vezette. Ezekről az eredményekről Cold Spring Harborban számolt be először. Kutatásai világszerte ismertté tették, megtisztelő tisztségek és kitüntetések egész sorát kapta, 1993-ban pedig mindezeket a Nobel-díj koronázta meg.